β-地中海贫血是什么病？_即问即答

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β-地中海贫血是什么病？

2015-12-21 09:55 点击扫描二维码更精彩

疾病：地中海贫血

问题：

β-地中海贫血是什么病？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

龚峻梅副主任医师

南方医科大学中西医结合医院

三级甲等

血液肿瘤科/血液病科

你好，β-地中海贫血是由于调控β珠蛋白基因缺陷，导致β珠蛋白肽链合成障碍所产生的溶血性贫血。全世界已发现300种基因突变类型，我国有20种以上。突变致β链合成部分受抑制者称“β+-地中海贫血”;致β-链完全抑制者称“β0-地中海贫血”。肽链合成的抑制涉及δ链，称δβ-海洋性贫血。
2015-12-21 10:34

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什么是地中海贫血? 　　地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla，简称地贫，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”），是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。查看全文»

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