-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
路瑾 主任医师
北京大学人民医院
三级甲等
血液病研究所
-
戈谢病是一种罕见病，治疗方法包括药物、酶替代等。治疗需综合考虑病情、患者身体状况等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
2015-12-07 10:51
1.疾病原理：由于基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏，造成葡糖脑苷脂在细胞内堆积。
2.药物治疗：伊米苷酶、维拉苷酶α、他利苷酶β等药物可缓解症状。
3.酶替代治疗：补充缺失的酶，改善代谢功能。
4.对症治疗：针对贫血、骨骼病变等并发症进行相应治疗。
5.支持治疗：包括营养支持、康复训练等。
戈谢病治疗复杂，患者需在正规医院接受专业治疗，遵医嘱选择合适方案。
-
就医问药
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
