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回答1
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龚峻梅 副主任医师
南方医科大学中西医结合医院
三级甲等
血液肿瘤科/血液病科
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戈谢病主要有三大类型，分别为I型、II型、III型。其中I型是最轻微的，II型最严重、III型介于I型和II型之间。I型：没有神经系统损害，表现为肝脾大、骨痛、骨折等症状。如果家长发现小孩子肚子变大、个子长得很慢、脸色白出现贫血就需要注意。II型：除了跟I型一样有肝脾大，骨痛等症状，还会有严重的神经系统损害，比如智力落后、抽搐、全身僵硬等，最后死亡。严重的II型戈谢病，患者大概两岁就会死亡，因此II型是三个类型里面最严重的。III型：它也会有肝脾大、骨痛等症状，但多了一个神经系统的症状。
2015-12-12 15:00
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就医问药
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
