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李希弘 医师
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新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A 羧化酶活性,酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可诊断。
2015-12-08 08:38
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