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脊髓性肌萎缩是怎样的一种疾病?

脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩是什么病?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。其发病机制与基因突变有关,具有多种类型和不同的临床表现。 1.病因:通常是由于运动神经元存活基因的突变导致。 2.症状:患者可能出现肌肉无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难等症状,病情严重程度因类型而异。 3.类型:分为 1 型、2 型、3 型、4 型,1 型病情最重,出生后不久即出现症状,4 型症状相对较轻,成年后发病。 4.诊断:通过基因检测、肌电图、肌肉活检等检查进行确诊。 5.治疗:目前有诺西那生钠等药物治疗,也包括呼吸支持、物理治疗等综合治疗。 6.预后:病情进展速度和预后取决于疾病类型和治疗干预的及时性。 脊髓性肌萎缩虽然是严重的疾病,但随着医学的发展,治疗方法在不断改进,早期诊断和综合治疗有助于提高患者的生活质量。

    2024-10-08 21:18
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什么是脊髓性肌萎缩?   脊髓性肌萎缩是脊髓和脑干的神经细胞变性引起进行性肌无力和萎缩的遗传性疾病。确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。症状首先出现在婴儿期和儿童期。脊髓性肌萎缩没有特异性的治疗方法。物理治疗、戴足托和其他特殊装置有时可能有帮助。 查看全文»

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