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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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血小板无力症是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由于血小板功能缺陷导致。其特征为出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重时可出现内脏出血。发病机制涉及基因突变、血小板膜糖蛋白异常等。 1.发病机制：基因突变导致血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合物数量减少或质量异常，影响血小板聚集功能。 2.症状表现：常见皮肤黏膜出血，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血；女性月经过多；严重者可有胃肠道出血、颅内出血等。 3.诊断方法：通过血小板聚集试验、血小板膜糖蛋白检测等明确诊断。 4.治疗方式：一般治疗包括避免外伤、预防感染；出血时可输注血小板；药物治疗可选用抗纤溶药物如氨基己酸等。 5.遗传特点：常染色体隐性遗传，患者多有家族史。 6.预后情况：多数患者经适当治疗可控制出血症状，但严重出血可能危及生命。 血小板无力症虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，能在一定程度上改善患者的生活质量，减少出血风险。患者需定期复查，遵循医嘱。
2024-10-08 14:46
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