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回答1
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张建国 医师
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中医科
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先天性肌肉缺如的检查主要包括体格检查、影像学检查、基因检测、肌电图检查、血液检查等。 1. 体格检查：通过观察患者的身体形态、肌肉发育情况、肢体活动度等，初步判断肌肉缺如的部位和程度。 2. 影像学检查：如 X 线、CT、磁共振成像（MRI）等，可以清晰显示骨骼、肌肉的结构和形态，有助于确定肌肉缺如的范围和相关骨骼的异常。 3. 基因检测：查找是否存在与肌肉发育相关的基因突变，为诊断和遗传咨询提供依据。 4. 肌电图检查：评估肌肉的电生理活动，了解肌肉的功能状态。 5. 血液检查：包括肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标，辅助判断肌肉是否存在损伤。 通过综合运用上述多种检查方法，能够较为准确地诊断先天性肌肉缺如，为后续的治疗和康复提供重要参考。
2024-10-08 22:13
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