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谷魁广 医师
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你好,遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传性疾病,由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
2015-10-19 15:33
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物,与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白,其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病,系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病,可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤,临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»