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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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遗传性粪卟啉病的病因较为复杂，主要包括基因缺陷、酶活性异常、代谢紊乱、环境因素以及其他一些相关因素等。 1.基因缺陷：该病是由于基因突变导致相关酶的合成或功能异常。 2.酶活性异常：粪卟啉原氧化酶活性降低，影响卟啉代谢过程。 3.代谢紊乱：体内卟啉代谢失衡，导致卟啉及其前体物质的异常积累。 4.环境因素：某些化学物质、药物、感染等可能诱发或加重病情。 5.其他因素：如个体的免疫状态、内分泌变化等也可能在发病中起到一定作用。 总之，遗传性粪卟啉病是由多种因素共同作用导致的。了解其病因有助于早期诊断和采取针对性的治疗措施。
2024-10-08 19:00
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就医问药
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什么是卟啉病? 卟啉是血红素生物合成的中间代谢产物，与铁鳌合成血红素再与珠蛋白结合成血红蛋白，其间经过一系列特异性酶的作用。卟啉病(porphyria)又称紫质病，系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病，可分为先天性和后天性两类。 主要累及神经系统和皮肤，临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。 查看全文»
