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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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遗传性低血磷佝偻病的诊断，主要依据临床表现、家族病史、实验室检查、影像学检查和基因检测等。包括骨骼异常、血磷降低、碱性磷酸酶升高、骨骼 X 线特征性改变以及相关基因异常等。 1.临床表现：患儿常有生长迟缓、骨骼畸形，如鸡胸、O 型腿或 X 型腿，出牙延迟等。 2.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 3.实验室检查：血磷明显降低，血钙正常或稍低，碱性磷酸酶显著升高。 4.影像学检查：X 线检查可见长骨干骺端增宽、毛刷样或杯口状改变等。 5.基因检测：检测相关致病基因是否存在突变。 综合以上多个方面的检查结果，医生能够较为准确地诊断遗传性低血磷佝偻病。早期诊断和治疗有助于改善患儿的预后和生活质量。
2024-10-09 06:59
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