小儿慢性粒细胞白血病的病因有哪些呢

小儿慢性粒细胞白血病是什么？CML是白血病中最先被认识的一种血细胞疾病，其临床表现及血液学检查有其特殊性。慢性白血病在小儿较少见，其中绝大多数为慢性粒细胞白血病（慢粒，CML）。本病以白细胞升高和脾肿大为主要特征，急变后呈急性白血病表现。CML在婴儿时期其临床及生物学特性与成人CML有显著差别，因此可分为成人型和幼年型两种类型。那么小儿慢性粒细胞白血病的病因有哪些呢？

发病原因

Ph1是CML的标志性染色体变化，由非随机t（9；22）（q34；q11）形成。在9号染色体断裂点上有c-abl基因，它的变异性可大于100kb。bcr基因位于22号染色体，是一个变异性很小的5.8kb DNA小片段，易位后22q-和9q 结合部形成bcr/abl融合基因，编码一个特异的210kb蛋白质（P210），它是一种酪氨酸激酶，在肿瘤的发病中起作用。Ph1染色体在儿童CML中尚有它的特殊情况。

1.Ph1阴性CML 5%～10%有典型CML，临床表现的病例Ph1阴性，可能有以下原因：

（1）其他染色体片段结合于22q，使Ph1的22q-在细胞遗传学水平不易检测到。

（2）9号染色体有断裂或基因重排，但22q11未断裂，分子生物学技术可检测出CML Ph1阴性时的这些变化。

2.Ph1阳性急性白血病Ph1染色体并不只存在于CML中，约3%～10%的儿童急性白血病有Ph1染色体。Ph1阳性急性白血病可以是CML急变，也可能是原发的急性白血病。在临床和血液学检查中区别这两种情况很困难，但细胞遗传学结合分子生物学技术检查，可发现Ph1阳性急性白血病常为非CML特异的非随机的染色体异常t（9；22）（q34；q11），有bcr基因以外的基因重排，并产生190kb蛋白（P190），在治疗缓解后骨髓细胞中的Ph1染色体和P190即可消失。而CML则相反，有CML特异的非随机染色体异常t（9；22）（q34；q11），无论在疾病的哪一个时期，Ph1染色体和bcr基因重排所产生的210kb蛋白（P210）始终存在。