Friedreich共济失调症如何检查诊断

弗里德赖希共济失调（ Friedreich’s ataxia ，FRDA） 是一种较罕见的遗传共济失调，呈常染色体隐性遗传，脊髓后半及小脑退变病，其发病率约为1 ～2/ 10 万人。是一种遗传性疾病，在病理上，肉眼可见脊髓比正常细，小脑轻度萎缩，脊髓组织学改变特点是脊髓后索，皮质脊髓侧束，脊髓小脑束的退行变，以脊髓后索病变明显，伴有广泛胶质增生，小脑和脑干多正常，脑桥和髓质可有皱缩，脑皮质无明显变化，脊髓病变以下部为重，接近延髓逐渐减轻。

典型症状： 感觉障碍（70%） 不自主运动（70%） 共济失调（70%） 传导阻滞（60%）本病好发年龄为青少年，个别病例成年以后发病，同一家族人发病年龄大致相同。

Friedreich共济失调症如何检查诊断？

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。 本病主要需与颈椎脊髓病进行鉴别。 本病步态蹒跚不稳，双手精细动作障碍，锥体未受累时可有肌张力增高，病理反射与颈椎脊髓病类似，但后者无共济失调，无颅神经受累，无言语障碍，MRI多显示颈椎退变性狭窄。

体格检查可以发现，本病首发症状多为躯体和肢体共济失调，腱反射消失，深感觉障碍及病理反射阳性，偶见视神经萎缩，神经性耳聋，轻度痴呆，骨骼畸形亦为本病特征之一，若有典型的脊髓后索，侧索及小脑症状；骨骼系统畸形；心脏器质性损害等易可明确诊断。

影象学检查的结果对本病的诊断也有一定的诊断：

1、合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。

2、头颅MRI对OPCA有确诊价值。