父辈患肠癌子孙定期检查不能少

　　一个大家庭当中，祖父、父亲都因患肠癌去世。更糟糕的是，正值壮年的儿子不久前也患上肠癌。仔细算起来，这个家族还有人曾患胃肠、卵巢癌，因为发现时都已是晚期，确诊没多久就死亡。这个病例就发生在广州市，患者是一名65岁的离休干部。在连续几代人都死于各种癌症之后，医生终于确认，这是一个典型的癌家族，家族中多人患的是遗传性非息肉病性大肠癌。可惜的是，由于一直没有意识到这个问题，他们根本不知道应该定期排查癌症，使得发现病情时都已是晚期。

　　医学指导：刘少杰  广州市红十字会医院胃肠、肿瘤外科副主任医师

　　问诊实录：

　　一开始，这个65岁老伯的就诊经历和其他人差不多。

　　医生：哪里不舒服？

　　患者：大便稀烂，有时候还便血，已经有一年多了。

　　之后，医生给老伯做了肠镜检查，很快确诊为右侧结肠癌。因为癌细胞已经扩散，没法进行手术治疗，老伯只好接受化疗。

　　在化疗第五期的时候，老伯36岁的儿子也因为相似的症状到医院就诊，检查结果发现，居然也是结肠癌！

　　医生：这个情况真的比较奇怪，能不能说说你们家族有什么病史？

　　患者：以前从来没有联系在一起想过，但是这样一说，我倒是注意到了，我的父亲当年是死于结肠癌，姐姐也是两年前因为结肠癌去世。另外，我父亲家族那边，还曾经有女性亲属死于卵巢癌、胃癌，基本上都是晚期，治疗效果很差，确诊之后都没有活多久。

　　医生：难怪如此！这样说来，你的肠癌不是一般的结肠癌，而是遗传性非息肉病性大肠癌。像你们这种情况，家中其他人以后都要定期筛查癌症，建议1~2年筛查一次，尽量能够早期确诊治疗，效果才会比较好。

　　专家提醒：

　　遗传性肠癌恶性程度高

　　大部分的大肠癌是不会遗传的，但是最近几年来，医学界发现有些癌症呈现明显的家族特征，像遗传性非息肉病性大肠癌就是一种呈常染色体显性遗传的家族肿瘤综合征。刘少杰说，根据估计，美国遗传性非息肉病性大肠癌的发病率可能介于两百分之一到千分之一，可能占大肠癌的4%~13%。

　　从目前的研究来看，遗传性非息肉病性大肠癌具有很明显的家族性聚集现象，其外显率通常为80%。亦即80%的基因携带者一生中可能出现结肠或肠外肿瘤。刘少杰指出，遗传性非息肉病性大肠癌具有以下几个特点。首先，这种结肠癌多见于右侧结肠，患者发病年龄低，平均为45岁左右，与一般散发性癌多见于老人不一样。

　　其次，患者经常伴有同时性或异时性原发癌。也就是说，患者原发性大肠癌切除后，过几年可能在别的位置再发现一个肠癌。有统计显示，遗传性非息肉病性大肠癌10年内再发大肠癌的几率为40%。

　　第三，这种癌症恶性程度很高，很多患者发现的时候就已经是晚期。

　　第四，有这种家族病史的患者还容易发生肠外恶性肿瘤，包括子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、输尿管癌、肾盂癌、皮肤癌、淋巴和血液系统恶性肿瘤和各种肉瘤。

　　第五，遗传性非息肉病性大肠癌发病的年龄表现为逐代提前的。在国内涉及三代以上的大家族中，下一代患者发生肿瘤的平均年龄比前一代提前约10年。

　　如何确诊遗传性肠癌？

　　如何鉴别患者的肠癌到底是一般散发肠癌，还是遗传性肠癌呢？刘少杰说，对此国际上有两个诊断标准，主要结合患者家族病史来确诊。一个标准叫做阿姆斯特丹诊断标准，按照这个标准，一个家族中有三人患大肠癌，其中一人为另二人的一级亲属，同时，大肠癌涉及到两代人，其中一个人的诊断年龄小于50岁，就可以确诊为遗传性非息肉病性大肠癌。

　　但是，由于现代社会中多以小家庭为主，很少有机会在一个家族中发现三个结肠癌，如果一概用阿姆斯特丹标准来诊断，就显得过于严格。

　　为此，临床现在一般适用另一个标准，其诊断标准包括：

　　1.患者亲属特别是一级亲属中有大肠癌者。2.年龄小于50岁。3.右侧癌多见。4.同时性和异时性多原发癌。5.具有大肠癌以外器官的恶性肿瘤。凡具有第一条，同时兼有其余四项中的任何一项者，均可初步诊断为遗传性非息肉病性大肠癌。

　　发现家族史要定期查癌

　　刘少杰指出，这个诊断标准的提出对于临床具有很重要的意义，因为这种遗传性癌症恶性程度很高，只能通过早期发现来提高疗效。如果患者能够确诊，那么其他的亲属就应该每隔1~2年，做一次腹部肿瘤的筛查，筛查主要手段包括肠镜、钡灌肠、胃镜、钡餐、腹部B超、肿瘤标记物等。

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