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新生儿脚底采血主要检查哪些项目?

2025-03-10 10:13:37      家庭医生在线

新生儿脚底采血主要检查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等。

1. 先天性甲状腺功能减退症:这是由于甲状腺激素合成及分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。甲状腺激素对新生儿的生长发育,尤其是神经系统发育至关重要。若缺乏甲状腺激素,会导致患儿智力发育迟缓、身材矮小等。通过早期筛查,若确诊可及时补充甲状腺激素进行治疗,使患儿能正常生长发育。

2. 苯丙酮尿症:是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。患儿在出生时通常正常,3 - 6 个月时开始出现症状,1 岁时症状明显,主要表现为智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡等。早期发现后,通过低苯丙氨酸饮食治疗,可避免神经系统损害。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症:是一种 X 连锁不完全显性遗传病,患者平时可无明显症状,但在食用蚕豆、服用某些药物等诱因下,可诱发急性血管内溶血,出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。筛查出该病后,患者需避免接触相关诱因,以预防溶血的发生。

4. 先天性肾上腺皮质增生症:是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性征异常等。早期诊断和治疗,可维持患儿正常的生理功能和生长发育。

5. 地中海贫血:是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。轻型地中海贫血患者可能仅有轻度贫血或无症状,重型患者则会出现严重贫血、肝脾肿大等症状。早期筛查有助于及时采取治疗措施,改善患者的生活质量。

新生儿脚底采血检查的这些项目,大多是一些先天性、遗传性疾病。这些疾病在早期可能没有明显症状,但如果不及时发现和治疗,会对新生儿的生长发育和身体健康造成严重影响。通过脚底采血进行早期筛查,能够在疾病的早期进行干预和治疗,提高患儿的生活质量和健康水平。因此,新生儿脚底采血是一项非常重要的检查。

(责任编辑:家医在线 )

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