古炽明 副主任医师
擅长:泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
家族遗传病有哪些?
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1。显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的亲代,必然有发病的子代,而且世代相传,如【多指】,【并指】,【原发性青光眼】等。
2。隐性遗传:如【先天性聋哑】,【高度近视】,【白化病】等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3。性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如【血友病】,其母亲是致病基因携带者。又如【红绿色盲】是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有【唇裂】、【腭裂】也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如【哮喘病】、【精神分裂症】等。
三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如【先天愚型】,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并【先天性心脏病】。
(责任编辑:罗炽娴 )
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