2.治疗方法病人一经诊断,应停止给予天然饮食.母乳是婴儿最理想的天然食品,对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养,但切勿断奶,以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加.　　(1)低苯丙氨酸奶方治疗：病人需给予低苯丙氨酸奶方治疗,剂量按每公斤体重需要的蛋白质计算,国产低苯丙氨酸奶方华夏2号的每100g干粉成分见表2.治疗开始1周内,每天服此特殊奶方后2h采血1次,测定血苯丙氨酸浓度.血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下.待血浓度降至理想浓度时(表3),可逐渐少量添加天然饮食,其中首选母乳,因乳中血苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3.较大婴儿及儿童可添加入牛奶,粥,面,蛋等,添加食品应以低蛋白,低苯丙氨酸食物为原则,其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定.每位病人能添加的食物种类与量因人而异,与酶的缺陷严重程度有关.较轻病人的血苯丙氨酸浓度较易控制,而严重缺乏者则不容易增添天然食品.每次添加天然饮食或更换食谱后3天,需再复查血苯丙氨酸浓度,以维持血浓度在120～240μmol/L,较为理想.(2)生物蝶呤(biopterin,BH4)：用于治疗对低苯丙氨酸饮食无反应的变异型,起初所用生物蝶呤(BH4)剂量为每天2.5mg/kg,由于生物蝶呤(BH4)透过血脑屏障甚少,故多数病儿仍不得不合并应用低苯丙氨酸饮食并辅以左旋多巴每天10～15mg/kg,5-羟色胺每天4mg/kg及卡比多巴(Carbidopa)(一种脱羧抑制剂)每天1～2mg/kg.Kapatos等证实用大剂量生物蝶呤(BH4)时,脑组织中可达到有效的治疗浓度,而且鉴于左旋多巴长期使用可导致幻觉,运动障碍和精神症状等不良作用,5-羟色胺也可引起硬皮病样病变.因此尝试单用大剂量BH4治疗此型PKU,最大剂量曾高达每天40mg/kg.由于每一病儿对BH4的敏感程度不同,故对每个病例的治疗剂量应根据以下临床指标予以调整：　　①神经系统症状消失与否.　　②血清苯丙氨酸浓度应维持在0.61mmol/L以下.　　③尿中5-羟色胺排出量正常.　　单独使用BH4的优点是不需要价格昂贵的特殊饮食治疗,每天仅需服药1次,且不需使用上述可能引起副作用的各种药物.不足之处是并非对每一例本型PKU病儿都具有特殊的治疗效果.如Endres曾报告一例自生后54天开始用生物蝶呤(BH4)治疗的病儿,经治疗随访2年余,效果不理想.为何部分BH4生成不足的病例对此治疗不敏感,机制尚不明确.　　(二)预后　　本病为可治性遗传代谢病,早期诊断与治疗,可避免神经系统的不可逆损伤.诊断一旦肯定,应立即给予积极治疗,治疗开始时年龄愈小,效果愈好.　　

苯丙氨酸(PKU),正常值为1-3mg/dl（0.06-0.18mmol/L）苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病.由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.PKU的大部分症状均可逆转,但是智力发育落后却难以逆转,所以一定要早期发现早期治疗.

患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐,易激惹等非特异性症状.未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力,运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹.　　随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍.2/3患儿有轻微的神经系统体征,如肌张力增高,腱反射亢进,小头畸形等,严重者可有脑性瘫痪.约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作,点头样发作或其他形式.约80%患儿有脑电图异常,异常表现以癫痫样放电为主,经治疗后血Phe浓度下降,脑电图亦明显改善.PKU患者除了影响智能发育外,可出现一些行为,性格的异常,如忧郁,多动,自卑,孤僻等.　　根据不同的临床类型,PKU可分为：　　1.经典型PKU(classicalPKU)病儿有典型的临床表现,有程度不等的智能低下,60%属重度低下(IQ低于50).约1/4病儿有癫痫发作.患者头发,皮肤颜色浅淡,尿液,汗液中散发出鼠臭味,伴有精神行为异常.血Phe浓度>1200μmol/L(20mg/dl),尿FeCl3­和DNPH试验强阳性.　　2.中度型PKU(moderatePKU)临床表现相对较轻,实验室检查结果同经典型PKU,但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L,患儿对治疗反应较好,血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制.　　3.轻型PKU(mildPKU)临床表现较轻或者无症状,血苯丙氨酸小于120～360μmol/L,见于极少数新生儿或早产儿,或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者.　　4.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症,从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏.两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同,早期鉴别诊断十分重要.　　BH4缺乏症又称非经典型PKU或恶性PKU,由于PAH辅助因子BH4缺乏所致.患儿除了有典型PKU表现外,神经系统表现较为突出,如躯干肌张力下降,四肢肌张力增高,不自主运动,震颤,阵发性角弓反张,顽固性惊厥发作等.BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降,但神经系统的症状仍呈持续性进展.该病的发生率占PKU的10%左右,因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断.CT和MRI检查可见进行性脑萎缩.诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B).如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症,尿中新蝶呤明显增加,N/B增高,B%

1.治疗原则PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病.天然食物中均含一定量苯丙氨酸,低蛋白饮食将导致营养不良,因此要用低苯丙氨酸饮食治疗,例如上海生产的华夏2号或其他同类产品,其治疗原则如下：　　(1)早期治疗：一旦确诊,应立即治疗.开始治疗的年龄越小,预后越好,智能发育可接近正常人.晚治疗者都有程度不等的智能低下.3～5岁后治疗者,可能减轻癫痫和行为异常,但对已存在的严重智能障碍改善不明显.由于新生儿筛查在我国已逐步推广和普及,筛查出的病人往往能在出生1个月内,甚至2周之内得到确诊和治疗,为病儿的健康成长提供了保证.　　(2)控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸,为生长和体内代谢所必需.PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起,要防止脑损伤,只有减少从食物中摄取苯丙氨酸.血苯丙氨酸应控制在一定范围,以满足其生长发育的需要.一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想.过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏,出现嗜睡,厌食,贫血,腹泻,甚至死亡.　　(3)调查个体食谱：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同,故在饮食治疗中,仍应根据患儿具体情况调整食谱.低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上.　　(4)家长的合作：是成功的关键因素之一.如果家长充分了解治疗原则,饮食控制得比较合理,病儿的智力发育往往正常.　　(5)怀孕前女性患者：成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制,直到分娩,以免高苯丙氨酸血症影响胎儿.　　(6)高危家庭产前诊断：近年来,北京,上海等地都开展了PKU高危家庭产前诊断,通过直接查找基因突变点结合微卫星遗传多态性分析方法(STR,VNTR),成功地对高危家系实施了产前诊断,取得了良好的社会效益.产前诊断之前必须采集PKU患儿及其父母静脉血作家系连锁分析,产前诊断于孕9～12周取绒毛或16～18周取羊水细胞.由于STR多态连锁分析不是直接检测基因突变,因此在应用中必须注意临床诊断的准确性,千万不能将非PAH基因突变的PKU当成PAH突变的病例来进行连锁分析.在产前诊断中还必须严防样品污染,尤其是母体细胞污染.

pku是苯丙酮尿症,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致氨基酸中的苯丙氨酸代谢紊乱,是遗传代谢性疾病.苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤.患儿主要表现为：智力低下,癫痫发作,尿臭等症状诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.饮食控制至少需持续到青春期以后.以上是对“pku是什么病”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！