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陈丰 副主任医师
阳江市人民医院
三级甲等
儿科
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婴儿PHE阴性和TSH阴性是新生儿疾病筛查中的重要结果。这意味着婴儿在苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PHE)和先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hypothyroidism,TSH)这两种疾病的筛查中初步未发现异常。包括疾病的发病机制、常见症状、诊断方法、治疗原则和预防措施等。 1.发病机制:苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸代谢异常。先天性甲状腺功能减低症多因甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍等。 2.常见症状:苯丙酮尿症患儿可能有智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄等。先天性甲状腺功能减低症患儿常表现为生长缓慢、智力低下、特殊面容等。 3.诊断方法:主要通过血液检测相关指标进行诊断。 4.治疗原则:苯丙酮尿症需限制苯丙氨酸摄入,食用特殊配方奶粉和食品。先天性甲状腺功能减低症则需补充甲状腺激素。 5.预防措施:加强孕期保健,避免有害物质接触。 总之,PHE阴性和TSH阴性是较好的筛查结果,但仍需关注婴儿生长发育情况,如有异常及时就医。
2025-03-28 00:32
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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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你好,这两项指标阴性是指的正常,阳性则提示可能存在有一些疾病的因素了。
2016-01-26 01:05
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