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小儿遗传大疱性表皮松解症的病因是什么

大疱性表皮松解症

小敏这二天突然发现女儿掉了好多的头发,而且身上还老是脱皮,她赶紧带着女儿去了医院,医生检查后说她是患了小儿遗传性大疱性表皮松解症,小敏很为女儿担心,想问一下,这是什么原因引起的。想得到怎样的帮助:小儿遗传大疱性表皮松解症是什么引起的?(

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王晓彦 主任医师

    首都医科大学附属北京天坛医院

    三级甲等

    皮肤性病科

    小儿遗传大疱性表皮松解症的病因较为复杂,主要包括遗传因素、基因突变、胶原蛋白异常、角蛋白异常以及免疫因素等。 1.遗传因素:多数患儿是由于遗传了父母的致病基因而患病。这是一种常染色体显性或隐性遗传疾病。 2.基因突变:某些特定基因的突变,如编码角蛋白、胶原蛋白的基因,会导致皮肤结构和功能异常。 3.胶原蛋白异常:胶原蛋白是维持皮肤结构和强度的重要成分,其异常会影响皮肤的稳定性。 4.角蛋白异常:角蛋白在维持表皮细胞的完整性方面起着关键作用,异常可引发疾病。 5.免疫因素:免疫系统的失调或异常反应,可能参与了疾病的发生发展。 总之,小儿遗传大疱性表皮松解症是由多种因素共同作用导致的。明确病因对于诊断和治疗具有重要意义。家长一旦发现孩子有相关症状,应及时带孩子到正规医院就诊。

    2025-03-26 00:53
就医问药

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什么是大疱性表皮松解症?   大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)又称先天性疱疮,分为遗传性和获得性两种。遗传多见。各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱。单纯型的皮损最轻,最为表浅,愈后一般不留瘢痕。营养不良型的皮损多较重,愈合遗留明显的瘢痕。交界型罕见,生后即有广泛的水疱、大疱及形成大片糜烂面,预后差,大多数在2岁内死亡。 查看全文»

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