先天性无转铁蛋白血症会遗传吗？
2025-03-19 12:24
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病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：我表哥从小就是有点痴，因此，直到去年别人给他介绍一外地媳妇才得了摆脱单身，上个月，我陪他老婆去医院做检查，查出她患有先天性无转铁蛋白血症。想得到怎样的帮助：先天性无转铁蛋白血症会遗传吗？
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回答1
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张景莉 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
预防保健科
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先天性无转铁蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，具有遗传倾向。其遗传方式、发病机制、临床表现、诊断方法以及治疗措施等都较为复杂。 1.遗传方式：常染色体隐性遗传，患者的父母通常为致病基因携带者。 2.发病机制：由于基因突变导致转铁蛋白合成障碍，影响铁的运输和利用。 3.临床表现：患者会出现严重贫血、生长发育迟缓、易感染等症状。 4.诊断方法：包括血常规、血清铁蛋白检测、基因检测等。 5.治疗措施：主要是定期输注纯化的人血浆转铁蛋白，以及补充铁剂。 总之，先天性无转铁蛋白血症虽然罕见，但明确其遗传特点和相关机制对于疾病的诊断和治疗至关重要。患者需及时就医，遵循医生建议进行规范治疗。
2025-03-19 15:09
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