婴儿遗传性小脑萎缩症状何时显现及表现,自家孩子患病风险如何?
假如婴儿患有遗传性小脑萎缩,大概在什么时候或者说在几岁时可以看出病状,病状的表现是什么?我夫妻二人现在年近30,均无小脑萎缩病状,但妻子弟弟患有有小脑萎缩,妻子父母无此病状,且已有50有余,请问我们的孩子会得此疾病吗?妻子现在怀孕7个月,急切盼望回答!想得到怎样的帮助:请明确告知,谢谢!请详细回答谢谢!(
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张雪梅 副主任医师
韶关市第一人民医院
三级甲等
产科
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遗传性小脑萎缩是一种较为复杂的疾病。婴儿症状出现时间不定,表现多样,且夫妻亲属患病时孩子的患病风险需综合判断。包括遗传模式、家族病史、基因检测、孕期环境、后续发育等。 1.遗传模式:小脑萎缩的遗传方式有多种,如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。不同遗传模式对后代的影响不同。 2.家族病史:妻子弟弟患病,但其父母无病状,这种情况增加了遗传风险评估的复杂性。 3.基因检测:可通过专业的基因检测,明确是否存在相关致病基因。 4.孕期环境:良好的孕期环境,如避免有害物质暴露、保持营养均衡,对胎儿发育有益。 5.后续发育:孩子出生后的生长发育过程中,运动协调能力、平衡感等方面的异常可能提示患病。 总之,对于婴儿遗传性小脑萎缩不能简单定论,需要综合多方面因素评估。建议在孩子出生后密切观察其发育情况,如有异常及时就医。
2025-03-16 16:28
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症,是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传此症并发病.这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族.一般患者在成年期发病,发病年龄大部份从二十至四十岁开始,由于发病原因不明,暂没有有效的治疗方法,据说完全治愈的病例没有一例,药物只是起延缓病情的恶化
2016-01-14 10:15
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