小儿锁骨颅骨发育不全综合征是什么?
前几日去同事家玩看见他儿子头很大面部很小面貌很是丑陋同事就告诉我他儿子患有小儿锁骨颅骨发育不全综合征同事也没有给我解释清楚这病到底是啥病曾经治疗情况和效果:小儿锁骨颅骨发育不全综合征是什么?()
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江文辉 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
呼吸科
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小儿锁骨颅骨发育不全综合征是一种罕见的先天性骨骼系统发育异常疾病,主要特征为锁骨发育不全或缺失、颅骨骨化不全、牙齿异常、身材矮小等。其发病原因尚不明确,可能与遗传因素有关。 1. 骨骼异常:锁骨短小、缺失或发育不良,颅骨骨缝闭合延迟,导致头颅较大、面部较小。 2. 牙齿问题:牙齿萌出延迟、牙齿排列不齐、龋齿发生率较高。 3. 身材矮小:长骨生长受限,身高明显低于同龄人。 4. 其他表现:可能伴有胸廓畸形、脊柱侧弯等。 5. 遗传因素:多数为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。 总之,小儿锁骨颅骨发育不全综合征会对患儿的身体发育和生活产生一定影响,确诊后应及时就医,进行综合评估和治疗,以改善患儿的生活质量。
2025-03-11 20:49
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回答4
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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你好小儿锁骨颅骨发育不全综合征即Marie-Sainton综合征又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良主要发生在锁骨、颅骨和骨盆但软骨内化骨也会有些影响病儿有轻度侏儒表现
2016-01-10 11:25
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回答3
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好小儿锁骨颅骨发育不全综合征即综合征又名骨形成不全、综合征等颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良主要发生在锁骨、颅骨和骨盆但软骨内化骨也会有些影响病儿有轻度侏儒表现
2016-01-10 05:19
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回答2
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好小儿锁骨颅骨发育不全综合征即Marie-Sainton综合征又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良主要发生在锁骨、颅骨和骨盆但软骨内化骨也会有些影响病儿有轻度侏儒表现。
2016-01-10 05:07
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回答1
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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你好小儿锁骨颅骨发育不全综合征即Marie-Sainton综合征又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
2016-01-10 00:53
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