新生儿抽血筛查主要是为了早期发现一些先天性、遗传性疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等。 1.苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。若不及时治疗，会影响孩子的智力和神经发育。 2.先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素分泌不足，会影响孩子的生长发育和智力水平，导致身材矮小、智力低下等。 3.先天性肾上腺皮质增生症：由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷，会引起一系列内分泌紊乱症状。 4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：俗称“蚕豆病”，在食用蚕豆或某些药物后，可能引发急性溶血性贫血。 5.地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病，重型地贫会严重影响孩子的生长发育和生存质量。 新生儿抽血筛查对于疾病的早发现、早诊断、早治疗非常重要，有助于保障新生儿的健康成长。一旦筛查结果异常，家长应及时带孩子到正规医院进一步检查和治疗。

你好,以上主要是查有无遗传和血液方面的重大疾病

您好筛查先天性苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下