Alagille 综合征有哪些症状？
2025-03-06 11:12
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病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：这个疾病我真的是从来没有听说过的啊，究竟是什么导致我侄子患上这种Alagille综合征的啊。现在他的爸爸妈妈都很焦急，不知道怎么去治疗才好。想得到怎样的帮助：Alagille综合征有什么症状啊？
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回答1
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王少华 主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
内分泌科
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Alagille 综合征是一种较为罕见的遗传性疾病，症状多样，主要包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和面部等方面的异常表现。如胆汁淤积、特殊面容、心血管畸形、眼部异常和骨骼发育问题等。 1. 肝脏症状：胆汁淤积是常见表现，患儿可能出现黄疸、皮肤瘙痒、肝功能异常等。 2. 面容特征：常具有特殊面容，如额头突出、眼距宽、尖下巴等。 3. 心血管问题：可能存在肺动脉狭窄、法洛四联症等心血管畸形。 4. 眼部异常：如前房异常、视网膜色素改变等。 5. 骨骼发育：可能有脊椎异常、肋骨发育不良等。 总之，Alagille 综合征的症状复杂多样，需要通过多种检查进行综合诊断。一旦发现孩子有相关症状，应及时前往正规医院，如综合性医院的儿科或儿童医院就诊，以便尽早明确诊断和开展治疗。
2025-03-07 04:42
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