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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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孙世波 副主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
肝胆外科
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想要诊断Alagille综合征，是要根据典型症状及肝活检才能确诊。一般认为具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：
2015-10-20 18:16
1.肝内胆管发育不全；
2.周围肺动脉狭窄；
3.典型的面部特征；
4.脊柱前弓分裂；
5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。
Alagille综合征患者的症状主要是男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征；严重瘙痒，前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓；可有睾丸发育不良。
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