16-20 周羊水穿刺及脐血分析是何检查及能排畸哪些方面
16-20周做羊水穿刺及脐血分析,是什么检查啊，能排出哪方面的畸形啊？给我用药的医生是硕士研究生毕业，说和生殖科研究过了，少量用点对抗HCG的药，对胎儿畸形率没有任何影响，只是有流产的危险，但如从一怀孕开始就没出过血的，这种几率也很小。我也问过她们主任了，说是近1年北京协和临床采用过的，前两年都没有。
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回答2
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张丽 副主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
产科
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羊水穿刺及脐血分析是孕期重要的产前诊断方法，可检测胎儿染色体异常、基因缺陷等。包括染色体数目和结构异常、单基因遗传病、某些代谢性疾病、神经管缺陷、先天性心脏病等。 1. 染色体异常：能发现常见的染色体数目异常，如 21-三体综合征、18-三体综合征等，以及染色体结构异常，如缺失、重复、易位等。 2. 单基因遗传病：如地中海贫血、血友病、囊性纤维化等。 3. 神经管缺陷：如无脑畸形、脊柱裂等。 4. 先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损等。 5. 某些代谢性疾病：如苯丙酮尿症、糖原贮积病等。 羊水穿刺及脐血分析对于排查胎儿严重的先天性疾病具有重要意义，但这两种检查属于有创操作，存在一定风险，需在医生综合评估后进行。
2025-03-04 06:06
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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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羊水检查多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。羊水检查能诊断下列疾病，对优生优育有重要的作用。
2016-01-05 03:24
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