不到1岁宝宝患小儿脑白质海绵状变性综合征是啥病
好友小红的宝宝现在还不到1岁,可是最近小红发现孩子有点不对劲,宝宝总是不爱吃东西,而且肌张力也降低了,她赶紧带着孩子去了医院,医生检查后说宝宝患有小儿脑白质海绵状变性综合征,小红一点也不懂,想问一下这是什么病。
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周小凤 副主任医师
北京宣武医院
三级甲等
儿科
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小儿脑白质海绵状变性综合征是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,主要影响婴幼儿。其特征包括神经系统症状、进食问题、肌张力改变等。病因多与基因突变有关,目前尚无特效治愈方法,但可通过一些措施缓解症状,改善患儿生活质量。 1.病因:多由基因突变引起,导致脑白质发育异常。 2.症状:患儿常表现为智力和运动发育迟缓、视力和听力障碍、抽搐、吞咽困难等。 3.诊断:通过脑电图、头颅磁共振成像(MRI)等检查辅助诊断。 4.治疗:目前主要是对症治疗,如控制抽搐可使用苯巴比妥、丙戊酸钠、卡马西平等药物;营养支持以保证患儿生长发育。 5.预后:预后通常较差,病情可能逐渐加重。 6.护理:家长要精心护理,提供舒适的环境,定期带患儿复查。 小儿脑白质海绵状变性综合征对患儿和家庭都是巨大的挑战,家长要积极配合医生治疗,给予患儿足够的关爱和照顾。
2025-03-02 23:36
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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你好,小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavanssyndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。
2016-01-03 08:04
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