8 岁孩子患颅骨锁骨发育不全综合症能否病残儿鉴定及再要孩子
孩子今年8岁近期到医院检查发现患有颅骨锁骨发育不全综合症曾经治疗情况和效果：将做牙齿矫正手术想得到怎样的帮助：想问一下颅骨锁骨发育不全综合症是否符合病残儿鉴定条件想再要一个孩子（）
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黄飞龙 医师
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颅骨锁骨发育不全综合症是一种罕见的先天性骨骼系统发育异常疾病。其主要特征包括颅骨和锁骨发育异常等。对于是否符合病残儿鉴定条件以及能否再要孩子，需要综合多方面因素考虑，如疾病的严重程度、遗传风险、家庭情况等。 1. 疾病特征：颅骨锁骨发育不全综合症患者常表现为颅骨骨化不全、囟门闭合延迟、锁骨部分或全部缺失等，还可能伴有牙齿发育异常、身材矮小等。 2. 遗传因素：多数为常染色体显性遗传。若父母一方患病，子女有 50%的患病几率。 3. 病残儿鉴定：需要综合评估孩子的身体状况、生活自理能力、对家庭的影响等。通常由专业的医疗鉴定机构进行。 4. 再生育风险：再次生育前，父母应进行遗传咨询和基因检测，以评估下一胎的患病风险。 5. 家庭准备：决定再要孩子时，要做好孕期保健和产前检查，包括唐筛、无创 DNA 检测、超声检查等。 总之，颅骨锁骨发育不全综合症的病残儿鉴定及再生育问题较为复杂，需要专业医生的评估和指导，同时家长也要做好充分的准备和心理建设。
2025-02-20 18:33
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谷魁广 医师
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你好，是一种先天性骨骼系统的发育畸形常为遗传性发育障碍致病基因已证实称"RUNX2位"在第6染色体p21上控制成骨细胞特殊转录因子基因突变影响范围包括头骨骨化慢骨缝密合极慢可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成典型畸形为头大、脸小、肩下垂以及胸部狭窄成人女性因骨盆腔狭窄怀孕时应避免难产剖腹生产是较为安全，妥适的方法为一体染色体显性遗传模式男女发病率并无差别约有2/3患者有家族遗传性
2015-12-28 08:03
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赵蕾 医师
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你好是一种先天性骨骼系统的发育畸形常为遗传性发育障碍致病基因已证实称"RUNX2位"在第6染色体p21上控制成骨细胞特殊转录因子基因突变影响范围包括头骨骨化慢骨缝密合极慢可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成典型畸形为头大、脸小、肩下垂以及胸部狭窄成人女性因骨盆腔狭窄怀孕时应避免难产剖腹生产是较为安全妥适的方法为一体染色体显性遗传模式男女发病率并无差别约有2/3患者有家族遗传性
2015-12-28 01:36
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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你好是一种先天性骨骼系统的发育畸形常为遗传性发育障碍致病基因已证实称RUNX2位在第6染色体p21上控制成骨细胞特殊转录因子基因突变影响范围包括头骨骨化慢骨缝密合极慢可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成典型畸形为头大、脸小、肩下垂以及胸部狭窄成人女性因骨盆腔狭窄怀孕时应避免难产剖腹生产是较为安全妥适的方法为一体染色体显性遗传模式男女发病率并无差别约有2/3患者有家族遗传性
2015-12-28 01:17
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