小儿短指-球状晶体异位综合征是怎样的疾病?
我好朋友家的小孩身体不是很好,现在说是患了小儿短指-球状晶体异位综合征,现在在医院治疗,我没有听说过这个病,想了解下这个病是怎么回事?
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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小儿短指-球状晶体异位综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括短指、球状晶体异位等,还可能伴有其他身体异常。病因通常与基因突变有关,治疗方法多样,预后因个体差异有所不同。 1.病因:多由基因突变导致,遗传因素起关键作用。 2.症状:短指畸形,手指短粗;晶体异位,可引起视力问题;还可能有身材矮小、胸廓畸形等。 3.诊断:通过眼部检查、骨骼检查、基因检测等明确诊断。 4.治疗:手术治疗是重要手段,如晶体复位术改善视力;肢体畸形矫正术改善外观和功能。药物治疗方面,可能会使用营养神经的药物,如甲钴胺、维生素 B12 等。 5.预后:取决于病情严重程度和治疗效果。病情较轻且治疗及时,预后较好;严重者可能影响生活质量。 小儿短指-球状晶体异位综合征虽然罕见,但通过及时诊断和合理治疗,能在一定程度上改善患儿的生活质量。家长要关注孩子的身体变化,如有异常及时就医。
2025-01-08 20:58
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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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你好,小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法,可以采取对症治疗的方法。参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前
2015-11-25 13:26
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