儿子地中海贫血基因分型结果严重吗?
项目名称:地中海贫血基因分型(全套)项目:a-地中海贫血1基因(SEA),检测方法:基因诊断结果:a-地贫1基因杂合子(-/aa)项目:a-地中海贫血2基因(3.7/4.2),检测方法:基因诊断结果:正常.项目:B-地中海贫血2基因(17种突变),检测方法:基因诊断结果:正常以上是我儿子的地贫检查结果,请帮我看一下这个结果严重吗?
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回答5
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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地中海贫血是一种遗传性血液疾病,您儿子的基因分型结果需要综合多方面因素来评估其严重性,包括基因类型、症状表现、血常规指标、家族遗传史以及未来生育影响等。 1. 基因类型:您儿子是 a-地贫 1 基因杂合子(-/aa),a-地中海贫血 2 基因和 B-地中海贫血 2 基因正常。这种基因类型相对较常见,但严重程度还需结合其他方面判断。 2. 症状表现:观察他有无贫血症状,如头晕、乏力、面色苍白等。若无症状或症状轻微,病情可能相对较轻。 3. 血常规指标:查看血红蛋白、红细胞平均体积等指标。若指标接近正常范围下限,病情可能不严重;若明显低于正常,可能较严重。 4. 家族遗传史:了解家族中其他人的地贫情况,若亲属中有严重地贫患者,可能提示遗传风险较高。 5. 未来生育影响:这对他未来的婚育有一定影响,配偶若也携带地贫基因,子女有患病风险。 总体来说,仅根据目前的基因分型结果难以确切判断严重程度,还需综合上述多方面因素,并定期复查血常规等相关检查,以便及时了解病情变化。
2024-12-25 21:50
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回答4
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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地中海贫血是遗传性疾病1、地中海贫血是遗传性疾病,是由于遗传性珠蛋白合成障碍而引起的慢性溶血性贫血;疾病有家族史;2、地中海贫血分为alpha以及beta地中海贫血,而且各自由分为轻中重型;根据你提供的材料,血红蛋白86,地贫基因检查提示:1)alpha地中海贫血,有基因缺失2)beta地中海贫血有基因突变3、这说明小孩是混合型的地中海贫血,结合血红蛋白86,是一个中度的贫血;4、在治疗上面,由于是遗传性疾病,没有药物可以进行治疗;目前唯一根治的方法是进行造血干细胞移植。如果家里条件一般,不能进行移植的话,可以定期从输血,但是要注意除铁以免体内铁负荷过多。
2015-11-19 08:17
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回答3
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好!从这个检验报告来看,孩子同时有α地中海贫血和β地中海贫血,这种情况是比较少见的。如果血色素过低时,可适当输血治疗,以暂时纠正贫血。地中海贫血本身是一种遗传性疾病,没有什么药可以改变。目前可以考虑通过骨髓移植进行治疗,但能否中找到合适的配型已经是个未知数,而且移植后的后续治疗也需要很大的费用,这些都需要考虑到。
2015-11-19 06:14
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好!从你提供的资料来看,孩子的α地中海贫血是轻型的。因为地中海贫血是遗传性疾病,是基因层面的问题,目前来说没有什么好办法治疗。理论上可以通过骨髓移植治疗,但成功率并不高,而且配型难。而你孩子的地中海贫血是轻型的,不会变成中型或重型,也不会因为药品或食物而加重,所以没有什么需要禁用的。倒是要尽量避免生病,因为有时候生病会导致溶血的。既然已经做了基因确诊,没有必要再复查了。
2015-11-19 05:44
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回答1
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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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你好,你的检测结果是轻型α地贫是α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。若是没有贫血状态多不需治疗。多数患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。
2015-11-19 05:40
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