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儿子地中海贫血基因分型结果严重吗?

地中海贫血

项目名称:地中海贫血基因分型(全套)项目:a-地中海贫血1基因(SEA),检测方法:基因诊断结果:a-地贫1基因杂合子(-/aa)项目:a-地中海贫血2基因(3.7/4.2),检测方法:基因诊断结果:正常.项目:B-地中海贫血2基因(17种突变),检测方法:基因诊断结果:正常以上是我儿子的地贫检查结果,请帮我看一下这个结果严重吗?

  • 回答5

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    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    地中海贫血是一种遗传性血液疾病,您儿子的基因分型结果需要综合多方面因素来评估其严重性,包括基因类型、症状表现、血常规指标、家族遗传史以及未来生育影响等。 1. 基因类型:您儿子是 a-地贫 1 基因杂合子(-/aa),a-地中海贫血 2 基因和 B-地中海贫血 2 基因正常。这种基因类型相对较常见,但严重程度还需结合其他方面判断。 2. 症状表现:观察他有无贫血症状,如头晕、乏力、面色苍白等。若无症状或症状轻微,病情可能相对较轻。 3. 血常规指标:查看血红蛋白、红细胞平均体积等指标。若指标接近正常范围下限,病情可能不严重;若明显低于正常,可能较严重。 4. 家族遗传史:了解家族中其他人的地贫情况,若亲属中有严重地贫患者,可能提示遗传风险较高。 5. 未来生育影响:这对他未来的婚育有一定影响,配偶若也携带地贫基因,子女有患病风险。 总体来说,仅根据目前的基因分型结果难以确切判断严重程度,还需综合上述多方面因素,并定期复查血常规等相关检查,以便及时了解病情变化。

    2024-12-25 21:50
  • 回答4

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    地中海贫血是遗传性疾病1、地中海贫血是遗传性疾病,是由于遗传性珠蛋白合成障碍而引起的慢性溶血性贫血;疾病有家族史;2、地中海贫血分为alpha以及beta地中海贫血,而且各自由分为轻中重型;根据你提供的材料,血红蛋白86,地贫基因检查提示:1)alpha地中海贫血,有基因缺失2)beta地中海贫血有基因突变3、这说明小孩是混合型的地中海贫血,结合血红蛋白86,是一个中度的贫血;4、在治疗上面,由于是遗传性疾病,没有药物可以进行治疗;目前唯一根治的方法是进行造血干细胞移植。如果家里条件一般,不能进行移植的话,可以定期从输血,但是要注意除铁以免体内铁负荷过多。

    2015-11-19 08:17
  • 回答3

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好!从这个检验报告来看,孩子同时有α地中海贫血和β地中海贫血,这种情况是比较少见的。如果血色素过低时,可适当输血治疗,以暂时纠正贫血。地中海贫血本身是一种遗传性疾病,没有什么药可以改变。目前可以考虑通过骨髓移植进行治疗,但能否中找到合适的配型已经是个未知数,而且移植后的后续治疗也需要很大的费用,这些都需要考虑到。

    2015-11-19 06:14
  • 回答2

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    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    你好!从你提供的资料来看,孩子的α地中海贫血是轻型的。因为地中海贫血是遗传性疾病,是基因层面的问题,目前来说没有什么好办法治疗。理论上可以通过骨髓移植治疗,但成功率并不高,而且配型难。而你孩子的地中海贫血是轻型的,不会变成中型或重型,也不会因为药品或食物而加重,所以没有什么需要禁用的。倒是要尽量避免生病,因为有时候生病会导致溶血的。既然已经做了基因确诊,没有必要再复查了。

    2015-11-19 05:44
  • 回答1

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    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    你好,你的检测结果是轻型α地贫是α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。若是没有贫血状态多不需治疗。多数患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。

    2015-11-19 05:40
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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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