- Q:
- A:
氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可...详细»
- Q:
- A:
氨基酸代谢病的治疗：氨基酸代谢异常要根据不同的情况治疗：1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者...详细»
- Q:
- A:
氨基酸代谢病：目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种随生物化学检测技术的不断进步新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍当神...详细»
- Q:
- A:
诊断主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的...详细»
- Q:
- A:
你好，氨基酸代谢病即氨基酸病可分为两大类：一类是酶缺陷使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。除个别情况，氨基酸病均为常染色体隐性遗传。详细»
- Q:
- A:
你好，氨基酸代谢病即氨基酸病可分为两大类：一类是酶缺陷使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。除个别情况，氨基酸病均为常染色体隐性遗传。祝你健...详细»
- Q:
- A:
你好，氨基酸代谢病的诊断：氨基酸代谢病主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。详细»
- Q:
- A:
你好，氨基酸代谢病的治疗：临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作，必须...详细»
- Q:
- A:
你好，氨基酸代谢病要做的检查：脑电图检查、基因检测和产前诊断。X线、CT和MRI检查。详细»
- Q:
- A:
你好，氨基酸代谢病即氨基酸病，或称为氨基酸尿症。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Sc...详细»
- Q:
- A:
你好，氨基酸代谢病即氨基酸病，或称为氨基酸尿症。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Sc...详细»
- Q:
- A:
你好，氨基酸代谢病的病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。详细»
- Q:
- A:
你好，氨基酸代谢病的症状表现：目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致...详细»
- Q:
- A:
你好，主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充，饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。详细»
- Q:
- A:
苯丙酮尿症，胱氨酸尿症，亚氨基甘氨酸尿症，组氨酸血症，Hartnup病，其他高苯丙氨酸血症，高脯氨酸血症，高赖氨酸血症。详细»
- Q:
- A:
临床上该病多表现为失禁，失眠，出汗，呕吐，腹泻，惊厥，精神异常，甚至陈发性昏迷。这种病早期发作，可以渐进到成年，但是在成人期发病是罕见的。目前对于该病的治疗...详细»
- Q:
- A:
有一种新生儿由于先天遗传缺陷体内缺乏一种氧化脱羧酶使酮酸在体内累积随尿排出尿中有一种特殊的枫糖浆气味又称枫糖尿症或械糖尿症这种病的原因就是因支链氨基酸亮氨酸...详细»
- Q:
- A:
氨基酸代谢异常有下列数种情况：1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽...详细»
- Q:
- A:
你好，建议到医院做个尿化验检查下不排除有苯丙酮尿症详细»
- Q:
- A:
你好啊，又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响...详细»
- Q:
- A:
氨基酸代谢异常会影响到宝宝神经系统的发育，容易影响到宝宝智力的发育。氨基酸代谢异常的总发病率在万分之一到五千分之一之间。详细»
- Q:
- A:
除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。详细»
- Q:
- A:
你好，1.谷氨酸参与谷氨酸脱氢酶为中心的联合脱氨基作用。 2.在血氨转运中，谷氨酰胺合成酶催化谷氨酸与氨结合生成谷氨酰胺。 3.在葡萄糖-丙氨酸循环途径...详细»
