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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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有一种新生儿由于先天遗传缺陷体内缺乏一种氧化脱羧酶使酮酸在体内累积随尿排出尿中有一种特殊的枫糖浆气味又称枫糖尿症或械糖尿症这种病的原因就是因支链氨基酸亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸在分解代谢途径中缺乏氧化脱羧酶或该酶有缺陷造成的新生儿得这种病会出现智力发育迟缓、酮症酸中毒严重新生儿可有哺乳困难、呼吸紧迫、肌张力低下等症状以后发展为四肢强直、角弓反张、惊厥等神经症状应该进行低蛋白治疗尽量减少支链氨基酸的摄人辅以维生素Bl、生物素、维生素B12等
2015-12-30 15:20
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