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溶酶体贮积症诊断检查
Q:

如何诊断溶酶体贮积症

A:

(1)尿甲苯胺兰筛查:作为MPS的初筛,若阳性则进行MPS相关的缺陷酶检测;若阴性可排除MPS,结合临床应考虑ML的可能。(2)酶学检测:这是诊断的金标准。详细 »

Q:

先天性异常纤溶酶原血症的诊断

A:

先天性异常纤溶酶原血症的诊断标准:①静脉或动脉血栓形成,或无症状。②常染色体显性遗传。③血栓形成主要见于纯合子。④血浆纤溶酶原活性降低,含量正常或降低。⑤在...详细 »

Q:

白细胞过氧化物酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征的诊断

A:

白细胞过氧化物酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征的诊断主要依据血细胞形态学特点结合临床表现进行。周围血象最突出表现为大卵圆形红细胞增多和中性粒细胞核分叶过多。MC...详细 »

Q:

溶酶体贮积症应做什么检查

A:

(1)尿甲苯胺兰筛查(2)酶学检测(3)基因分析详细 »

Q:

如何确诊脯肽酶缺乏症?

A:

组织病理:皮肤溃疡周围皮肤表皮内无异常发现,真皮层中,用刚果红染色,于毛细血管周围见无定形物质沉着,电镜检查示此为淀粉样物质。详细 »

Q:

三个月前检查一切正常,这次检查谷丙转氨酶

A:

您好,跟喝酒熬夜是有关系的,转氨酶80多属于轻度升高,多数是由于感冒、熬夜、劳累、酒精及近期服用药物等引起,通过休息一般都能缓解,必要时复查即可,但假如复查...详细 »

Q:

类固醇5α还原酶2缺乏综合征有什么检查项目啊?

A:

1.激素水平测定:2.精液分析:一般无精子发生或严重少精子,少数患者精子计数正常。3.HCG兴奋试验详细 »

Q:

谷氨酰胺转肽酶有哪些检测方法

A:

目前国内主要采用IFCC和欧洲常规Szasz法。二者均是以γ谷氨酰-3-羧基-4-对硝基苯胺和双甘肽为底物的酶动力。GOT作用于γ-谷氨酰-3-羧基-4-对...详细 »

Q:

脯肽酶缺乏症是否还需要其他检查?

A:

尿内含有大量亚氨基二肽,红细胞表面和白细胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失,成纤维细胞上此酶活性降低。详细 »

Q:

磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏应该做哪些检查呢?

A:

血液检查主要有磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶异常,有的患者该酶完全缺失,有的患者该酶功能减低,有的患者表现为酶的量减少。详细 »

Q:

肝功检查转氨酶249,乙肝五项全阴,丙肝

A:

您好,转氨酶升高表示肝功能受损,可能是由于感冒、熬夜、劳累、酒精及近期服用药物等引起,通过休息一般都能缓解,过一周复查即可,但假如复查还是明显升高,则要警惕...详细 »

Q:

谷氨酰胺转肽酶的检测方法有哪些

A:

目前国内主要采用IFCC和欧洲常规Szasz法。二者均是以γ谷氨酰-3-羧基-4-对硝基苯胺和双甘肽为底物的酶动力。GOT作用于γ-谷氨酰-3-羧基-4-对...详细 »

Q:

如何诊断α1抗胰蛋白酶缺乏症

A:

诊断α1抗胰蛋白酶缺乏症可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积,同时伴有肺气肿或反复肺部感染,纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型...详细 »

Q:

α1抗胰蛋白酶缺乏症应做什么检查

A:

α1抗胰蛋白酶缺乏症应做检查:实验室检查、肺残气量/肺总量比值、肝活检。详细 »

Q:

如何诊断磷酸脂酶过少症

A:

磷酸脂酶过少症患者多为男性,身材矮胖,眉毛纷乱,上唇弓形,发色淡而无光泽,易折断,残留脆弱的短发。组织中缺铜,血清铜蓝蛋白或血铜浓度降低,胃肠道铜吸收障碍。...详细 »

Q:

请问伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷怎么诊断

A:

你好,可根据症状诊断,IgG亚类缺陷最常见的表现为反复呼吸道感染。尽管IgG亚类缺陷的临床表现个体差异很大,但已有很多研究者观察到一些特征性表现。详细 »

Q:

表皮葡萄球菌和其他凝固酶阴性的葡萄球菌感染要做哪些检查

A:

表皮葡萄球菌和其他凝固酶阴性的葡萄球菌感染常见检查有痰培养+药敏试验、涂片、胸部平片、痰培养等详细 »

Q:

先天性异常纤溶酶原血症怎么诊断

A:

你好,先天性异常纤溶酶原血症的诊断方法有::①有阳性的遗传家族史(新发病例除外);②临床上常表现为出血倾向血栓形成和伤口裂开等;③实验室检查对本症的诊断和鉴...详细 »

Q:

上一次去医院检查 磷酸肌酸激酶测出

A:

你好;一般肌酸磷酸激酶及其同功酶的升高是急性心肌梗死的一个重要诊断指标,肌酸磷酸肌酶是一种酶,并证实主要存在骨骼肌、心肌和脑组织中,而胃肠道、子宫、肾和膀胱...详细 »

Q:

今天检查血液 丙氨酸氨基转移酶113

A:

转氨酶高,原因可能与肝脏本身有问题,比如其他的病毒性肝炎或是大量经常饮酒和休息不好,都有关系的.所以要找到原因针对原因治疗一定要注意不要过于劳累,禁酒,不要...详细 »

Q:

如何诊断红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

A:

 G-6-PD缺乏症的一般实验室检查与其他溶血性贫血相比较无特异性,其诊断有赖于红细胞G-6-PD酶活性的测定。详细 »

Q:

伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷需要做哪些检查

A:

你好,可根据症状检查,IgG亚类缺陷最常见的表现为反复呼吸道感染。尽管IgG亚类缺陷的临床表现个体差异很大,但已有很多研究者观察到一些特征性表现。详细 »

Q:

先天性异常纤溶酶原血症要做哪些检查

A:

你好,先天性异常纤溶酶原血症的检查方法有1.纤溶酶原含量测定 测定结果随方法而异。用免疫法、盐析法和加热沉淀法测定的结果多正常。但是,由于异常纤溶酶原凝固较...详细 »

Q:

怎么诊断慢性肝炎,是不是只要检查转氨酶就可以了?

A:

您好,诊断慢性肝炎不单单是要查转氨酶的,还要进行腹部超声、肝炎病毒系列排查等等才能明确。并且慢性肝炎是需要一个迁延不愈的过程的,慢性肝炎长期得不到有效的控制...详细 »

Q:

请问葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症怎么诊断

A:

您好!葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症可通过高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法、红细胞海因小体计数、G6PD活性测定等实验检查来诊断,如有G6P...详细 »

Q:

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症要做什么检查

A:

您好!葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症要做高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法、红细胞海因小体计数、G6PD活性测定等实验检查。详细 »

Q:

酶缺陷或酶缺乏症需要做哪些检查

A:

您好!酶缺陷或酶缺乏症需要做血、尿或体液内酶的活性测定。详细 »

Q:

怀疑自己有脂肪肝,要做哪些检查可以确诊,转氨酶升高是不是就可以 确诊?

A:

您好,怀疑自己有脂肪肝的话可以到当地正规医院挂号进行腹部超声检查即可确诊。光靠转氨酶升高不可以确诊的,因为很多原因可以引起转氨酶升高,除了脂肪肝外,感冒、熬...详细 »

Q:

表皮葡萄球菌和其他凝固酶阴性的葡萄球菌感染怎么诊断

A:

葡萄球菌感染的诊断主要依靠各种不同部位感染的临床表现和有关标本(血、脓液、痰、脑脊液、粪便、分泌物等)的涂片或培养找到病原菌。疖、痈、脓疱疮、睑腺炎、毛囊炎...详细 »

Q:

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症应做什么检查

A:

红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验:常用3种方法。①高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75,中间型为0.74~0.31,显著缺乏者<0.30。此试验简易,...详细 »

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