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殷建峰 医师
上海市松江区新浜镇卫生院
一级
保健科
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你好，溶酶体贮积症的实验室检测方法包括：尿甲苯胺兰筛查、酶学检测、基因分析。建议要及时检查及时治疗。
2015-08-04 12:52
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回答2
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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溶酶体贮积症.实验室检查诊断：（）尿甲苯胺兰筛查：作为MPS的初筛，若阳性则进行MPS相关的缺陷酶检测；若阴性可排除MPS，结合临床应考虑ML的可能。（2）酶学检测：这是诊断的金标准，具体酶与疾病的关系见上述。（3）基因分析：寻找基因突变的情况，可用于检测杂合子，同时基因分析结合酶学检测可提高产前诊断的准确性。2.产前诊断：）先决条件：准确的诊断必须明确到哪一种酶的缺陷。另外，还应注意部分病例的致病原因是与酶活性有关的激活蛋白的缺陷，这种情况下不能用测酶的方法进行产前诊断，只能通过基因分析解决。（2）取材时间：孕早期～3周取绒毛（MPSⅠ、ML除外），直接检测，2周出报告；孕中期6～20周取羊水，经培养后检测，3周出报告
2015-08-04 12:53
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回答3
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赵乐翠 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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（）尿甲苯胺兰筛查（2）酶学检测（3）基因分析
2015-08-04 13:01
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