- Q:
- A:
软骨营养不良性肌强直症的病因不明，是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，...详细 »
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肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症的诊断检查：血清 CPK、LDH、ALD异常升高，但也可正常。EMG与神经传导速度无异常。电镜可见脂质在肌原纤维间累积。本病根据青...详细 »
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软骨营养不良性肌强直症的病因不明，是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，...详细 »
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先天性肌强直是由位于染色体7q35的氯离子通道（chloride channel，CLCN1）基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白，是一...详细 »
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- A:
你好，本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传，原因不明。发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多，病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为...详细 »
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- A:
你好，系指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松，电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高，重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失；寒冷环境中强直加重；...详细 »
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- A:
你好，高热、癫痫、破伤风、狂犬病、缺钙等都可引起抽筋，这属全身性的，还有局部性的如腓肠肌(俗称小腿肚子)痉挛，常由于急剧运动或工作疲劳或胫部剧烈扭拧引起，往...详细 »
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- A:
你现在的这个情况确实属于腓肠肌痉挛性疼痛它是指一侧或双侧小腿因寒冷或姿势突然改变等引起的腓肠肌痉挛局部疼痛不能活动外界环境潮湿寒冷时若准备活动不充分易发生腓...详细 »
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- A:
您好，可以并发肝功能的异常轻微的转氨酶升高不用进行处理，可以吃点肝复乐或水飞类药物详细 »
- Q:
- A:
营养不良性肌强直症别名甚多，如肌强直肌营养不良症、萎缩性肌强直、标准型萎缩性肌强直，以及Curschmann—Steinert病，是一种多系统性遗传病，累及...详细 »
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- A:
营养不良性肌强直症病因，本病系AD遗传，男女皆可患。突变基因具多效性，营养不良性肌强直症患者表现度各异，外显率亦不完全，父母之一终可被查到一些体征。详细 »
- Q:
- A:
营养不良性肌强直症病因，本病系AD遗传，男女皆可患。突变基因具多效性，营养不良性肌强直症患者表现度各异，外显率亦不完全，父母之一终可被查到一些体征。详细 »
- Q:
- A:
先天性肌强直症是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性遗传和隐性遗传两型。 详细 »
- Q:
- A:
软骨营养不良性肌强直症首先报告AR遗传同胞2例，故软骨营养不良性肌强直症又名Schwartz-Jampel综合征。详细 »
- Q:
- A:
先天性肌强直的营养不良又称新生期、婴儿型或早发性肌强直的营养不良，或称肌强直的胚胎期发育不良。幸存者多有畸形足或其他挛缩与畸形，乃致先天性肌发育不良或称先天...详细 »
- Q:
- A:
先天性肌强直的营养不良病因为AD遗传。Harper强调，患儿之母96%有营养不良性肌强直症。详细 »
- Q:
- A:
先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病，目前已明确是骨骼肌的钠通道病，其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)，基...详细 »
- Q:
- A:
先天性肌强直症病因，是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。详细 »
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- A:
先天性副肌强直症是指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直...详细 »
- Q:
- A:
你好，神经性肌强直又称Isaacs 综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐等名称。本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传史。起病缓慢，...详细 »
- Q:
- A:
你好，神经性肌强直的病因：相关病因尚未完全明确。有文献认为，可能由于不同病因引起的神经肌肉接头近侧部分的周围神经病变所致。详细 »
- Q:
- A:
你好，神经性肌强直的病因：相关病因尚未完全明确。有文献认为，可能由于不同病因引起的神经肌肉接头近侧部分的周围神经病变所致。详细 »
