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何连江 副主任医师
天长市汊涧镇中心卫生院
其他
内科
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先天性肌强直是由位于染色体7q35的氯离子通道(chloride channel,CLCN1)基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白,是一跨膜蛋白,对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。当CLCN1基因点突变引起氯离子通道蛋白主要疏水区的氨基酸替换,使氯离子的通透性降低从而诱发肌强直。
2015-08-14 11:08
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