- Q:
- A:
你好，本症呈家族性或散发性，为X连锁隐性或常染色体显性遗传。也有任务本病系睾丸决定基因——SRY基因突变或其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所...详细»
- Q:
- A:
可以根治，预后效果好。详细»
- Q:
- A:
本病临床症状相对较少，典型病例诊断较为明确，虽畸形复杂，外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗，除非合并肢体...详细»
- Q:
- A:
你好，XY性腺发育不全者，作为女性抚养者青春期给予雌激素及孕激素人工周期治疗，作为男性抚养者青春期给予睾酮维持治疗。条索状性腺和发育不良的睾丸易发肿瘤，宜切...详细»
- Q:
- A:
你好，约40%呈女性化，腋毛及阴毛少。46，XX可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的卵巢，青春期第二性征发育不全，原发性闭经或卵巢功能早衰;46，XY可...详细»
- Q:
- A:
患儿表型为男性，身材瘦高，青春期性发育障碍，睾丸小而硬，婚后不育。部分患者有皮肤细嫩，须毛少，声音高尖、甚至乳房发育。大多数患儿智能正常，但性格内向孤僻，少...详细»
- Q:
- A:
过去对本病的治疗只限于性激素的应用，现强调全面治疗，自幼开始对患儿进行强化教育与训练，以促进智能发育及正常性格的形成，11～12岁后开始雄激素治疗，促进第二...详细»
- Q:
- A:
你好，是的。该病青春期以雌、孕激素替代疗法，促使第二性征发育，患者可以结婚，但无生育能力。详细»
- Q:
- A:
血清睾酮水平低下，FSH、LH水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47，XXY（占80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/...详细»
- Q:
- A:
通常X性染色体数目愈多，则智力障碍愈严重，且常伴有一些躯干畸形如腭裂、隐睾、斜颈等。详细»
- Q:
- A:
本征额外的X染色体是由亲代生殖细胞减数分裂不分离所造成的，且主要是减数分裂Ⅱ期不分离引起的。迄令发现本病染色体核型约有30余种，绝大多数病人的核型为47，X...详细»
- Q:
- A:
你好：脑发育不全一般情况下如果及早进行积极正规治疗，有可能生活能够自理。建议到正规大医院进行系统化检查治疗，同时可以配合中医中药，这样及早治疗有助于康复。。...详细»
- Q:
- A:
长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾...详细»
- Q:
- A:
血清睾酮水平低下，FSH、LH水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47，XXY（占80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/...详细»
- Q:
- A:
发病率在男性新生儿中为13‰，在性别异常中占重要地位。详细»
- Q:
- A:
先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征，是由于生殖细胞在减数分裂中，卵子形成前的性染色体不分离;或形成精子时，XY不分离所致。详细»
- Q:
- A:
这一般是不用手术治疗的，长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。 详细»
- Q:
- A:
先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，1、禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3、携带者的检出：...详细»
- Q:
- A:
经过早期治疗，可促进发育，对无卵子的，可通过供卵体外受精而怀孕。详细»
- Q:
- A:
先天性卵巢发育不全症应注意防治骨质疏松，注意饮食的营养，多吃些能滋阴降火功效，帮助女性保养卵巢。详细»
- Q:
- A:
先天性卵巢发育不全症经过早期治疗，可促进发育，对无卵子的，可通过供卵体外受精而怀孕。详细»
- Q:
- A:
发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万占胚胎死亡的6.5%仅0.2%的45，X胎儿达足月其余的在孕10～15周死亡。详细»
- Q:
- A:
先天性卵巢发育不全症发病率很低，多是婴儿发病。详细»
- Q:
- A:
禁止近亲结婚。婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等...详细»
- Q:
- A:
除临床特征外，首先进行染色体核型检查染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。详细»
- Q:
- A:
先天性卵巢发育不全症是染色体异常导致，没有特别的易发人群，发病概率小，孕妇要注意远离致突变因素，注意产前体检。详细»
- Q:
- A:
先天性卵巢发育不全症适宜食物有菜花，韭菜，菠菜。忌吃食物有辣椒(红、尖、干)，大葱，洋葱，青葱，小葱详细»
- Q:
- A:
临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。详细»
- Q:
- A:
先天性卵巢发育不全症尽早治疗，促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。详细»
- Q:
- A:
先天性卵巢发育不全症是一种最为常见的性发育异常病。详细»