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儿童常见25种罕见病有哪些

2023-10-24 12:09:07      

并不存在25种罕见病这种说法,一般儿童常见的罕见疾病有白化病、线粒体病、血友病、苯丙酮尿症、马方综合征等,一旦发现有上述疾病,应尽早前往医院就诊。

1、白化病:通常是遗传、长时间日光照射、服用药物等因素引起,可能会导致机体黑色素不能正常合成,出现皮肤、眼睛等颜色异常,还会伴有视力低下、畏光等症状。该疾病在目前临床中是能治愈的,只需遵医嘱对症治疗即可。

2、线粒体病:主要是基因突变造成的线粒体氧化磷酸化酶功能缺陷,当线粒体功能发生障碍后,可累及机体多器官功能受损,患者会表现出认知障碍、肌无力、听力丧失等病症。线粒体病目前尚无有效根治方法,必要时需配合医生进行手术治疗。

3、血友病:是机体凝血功能障碍所致的出血性疾病,多由遗传、基因突变等因素引起。发病后患者会产生肌肉萎缩、疼痛、关节畸形等现象。该疾病目前尚无最有效的治疗方法,需要采取替换治疗帮助患者缓解不适症状。

4、苯丙酮尿症:发病机制与遗传、苯丙氨酸代谢基因突变等因素有关,好发于近亲结婚的后代。临床症状表现有智力低下、皮肤毛发改变、牙列稀疏等情况。一旦发现患有该疾病,应尽早配合医生规范治疗,避免延误病情后,造成不良严重后果。

5、马方综合征:该疾病的患病几率比较低,但危害性一般是比较大的,可能是遗传、基因突变等造成的,会导致全身结缔组织出现异常病变,可能会伴有眼部、心血管、骨骼等部位异常,患者可产生胸闷、漏斗胸、高度近视等病症。

生活中儿童应适当吃牛奶、鸡蛋等富含钙质的食物,注意保持充足的睡眠。如果身体出现异常情况,需尽早前往医院就诊。

本文指导医生:
李彦昕

李彦昕

广东省中医院 儿科  主治医师 
擅长疾病:
肺系疾病及儿童保健,擅长矮小症、性早熟、过敏儿、儿童神经发育评估、营养评估、生长发育评估、识别问题儿... [详细]

(责任编辑:苏雅婷 )

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