钟院士呼吁：让罕见病患者得到治疗

在罕见病日前夕，家庭医生在线记者采访了广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士，他呼吁：“要关爱罕见病患者，让他们得到治疗。”

罕见病，一个开始慢慢为人知晓的名词。在钟南山院士、暨大周天鸿副校长等有识之士的呼吁下，广东省医学会罕见病学分会于去年成立。成立了学术机构，对罕见病的研究与治疗有了良好开端，但摆在这个机构面前的困难仍然众多：戈谢病、法布雷病、庞贝病……这些对不少医生也十分陌生的疾病折磨着患者健康和生命，由于这些罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸等多学科，不少医生也对此类疾病认知有限，因此常见误诊、漏诊的现象；对于患者而言，无药医治的困境、没钱可治的无奈、社会保障的缺失以及周围人的歧视，因此，钟院士称他们为“弱势中的弱势”，“对他们的忽视就是和谐社会中的不和谐体现”。“罕见病患者不是社会的负担，而是非常宝贵的财富，通过对罕见病的患者的治疗，研究，对人类预防治疗遗传性疾病具有重大的意义。”钟院士对家庭医生在线强调指出。

钟南山院士在接受家庭医生在线采访

“关爱罕见病患者，让他们得到治疗。”

目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至8000种，占人类疾病的10%左右，只有不到1%的罕见病拥有有效治疗的方法。即使是有有效药物治疗的罕见病，也因为药物昂贵，患者难以承受而得不到治疗。钟院士指出，不是以为对罕见病的研究与治疗是一种经济负担，对其研究的意义不局限于罕见病的治疗，而是有着更高层次、更深远的意义，医学研究极有价值。

“罕见病多数是单一的基因缺陷，而研究它其实是把复杂的问题简单化，知道了罕见病的基因缺陷在哪里、如何矫正，这对研究其他疾病极有帮助。”钟院士还指出，对一种药的研发可能会有多种用途，比如现在证实用于治疗器官移植排斥反应的雷帕霉素对治疗淋巴管平滑肌增生也有作用，又比如阿司匹林本来是治疗感冒发烧的，现在最主要的是用于治疗冠心病、高血压等等。所以罕见病药物研究的意义也并不局限于治疗这些罕见病，很有可能会找到解决常见病的捷径。

钟院士呼吁：社会要对罕见病患者更多的关爱，希望政府为他们提供更多人文关怀，让他们能像其他常见病患者一样得到治疗。

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