可怕的橄榄脑桥小脑萎缩

　　60多岁男性患者，患橄榄脑桥小脑萎缩8年。（下图是医院检查图）

　　橄榄脑桥小脑萎缩是主要累及小脑、脑干和脊髓的进行性神经变性病。多为常染色体显性遗传。

　　表现为小脑、脑桥、下橄榄核萎缩，细胞脱失伴胶质增生。小脑Purkinje细胞脱失，颗粒层变厚，小脑上脚和齿状核变性。脊髓后索，橄榄脊髓束，皮质脊髓束及脊髓小脑束变性，Clarke柱细胞和前角细胞脱失。

　　本病发病年龄从2个月至53岁，平均(28.35±1.18)岁，男女患病人数约1.9：1，亦有报告男女无差别或女性稍多。缓慢起病，逐渐进行性加重，开始觉下肢易倦，走路欠稳，易跌到，双手动作逐渐不灵活，完成精细动作困难，有意向性震颤，辨距不良，构音障碍，上肢肌张力减弱，下肢肌张力减弱或增强。部分病例出现吞咽困难，或有不自主运动如舞蹈样动作，手足徐动，也可出现震颤麻痹综合征。间有舌及面部肌束震颤。部分患者有核上性或核性眼肌麻痹，视神经萎缩，眼球震颤，视网膜色素变性。腱反射亢进或消失，有病理征。也可伴有远端肌萎缩，闪电样痛，深感觉障碍，尿失禁。偶有弓形足、脊柱后侧凸。少数有软腭阵发性痉挛。约20％出现痴呆，部分病人尤其是SCA2具有由于快速扫视功能障碍所致的慢眼球运动，呈凝视状，晚期眼球几乎固定。

　　诊断主要依据临床表现，即成年后发生的进行性小脑共济失调，可伴有上述各种症状和体征，阳性家族史，影像学检查、诱发电位的异常对诊断有较大价值。