“罕见病”不罕见 烟雾病可表现为脑血栓

　　本文作者：南方医科大学第三附属医院 神经外科 黄理金主任医师

烟雾病（Moyamoya disease MMD）是一组以双侧颈内动脉末端及其大分支血管进行性狭窄或闭塞，且在颅底伴有异常新生血管网形成为特征的闭塞性疾病，病因不明，其他确知症状导致的上述表现则称为Moyamoya综合征，"烟雾"名称的来源是在脑血管造影时显示脑底部由于毛细血管异常增生而呈现一片模糊的网状阴影，有如吸烟所喷出的一股烟雾，故名。其临床表现主要分为出血和缺血两大类，起病年龄有5岁和40岁左右的双峰分布，儿童病人以缺血为主要临床表现，成人病人缺血与出血表现基本同概率。本病的实质是脑底部动脉主干闭塞伴代偿性血管增生。

疾病简介

烟雾病又名脑底异常血管网，是一组以颈内动脉虹吸部及大脑前、中动脉起始部狭窄或闭塞，脑底出现异常的小血管网为特点的脑血管病。因脑血管造影时呈现许多密集成堆的小血管影，似吸烟时吐出的烟雾，故名烟雾病。

该病最早于1955年由日本的清水和竹内描述，1966年由铃木命名。在中国、日本以及白种人、黑种人、高加索人中均有发现。据文献报道，以中国人、日本人为多。

症状体征

烟雾病发病以儿童及青少年为多见，常以卒中的形式起病，可以表现为脑血栓，也可以表现为脑出血及蛛网膜下腔出血。患者可出现不同程度的偏瘫，或左右两侧相继出现瘫痪，可伴有失语、饮水呛咳、吞咽困难、智能减退、痴呆、癫痫发作、头痛以及短暂性脑缺血发作。

一般头部CT扫描可见梗死或出血性改变。梗死常为多发性的，以额、颞、顶叶、枕叶、基底节区、丘脑等处多见，半数病人可合并额叶萎缩。出血者可以是脑叶出血、基底节出血或蛛网膜下腔出血，而高

血压引起的脑出血多位于基底节区。脑出血的患者也可同时发现梗死灶和（或）脑萎缩。

脑血管造影可以发现颈内动脉起始部、大脑前、中动脉起始段狭窄或不显影，基底节区可见大量细小血管团如吸烟吐出的烟雾。此外可见脑内形成侧支循环代偿支。随着病程的延长，代偿吻合支的数量逐渐减少或缩小。

疾病病因

应该说，烟雾病与吸烟并无关系。有学者发现，个别家族中母子或兄妹可有类似疾病，考虑与先天因素有关。但根据临床、病理、免疫及实验室研究，大多数学者认为这是一组后天发生的闭塞性脑血管病，可能与变态反应性脑血管炎有关。

临床表现4种类型

起病年龄多在10岁以下，平均约4、5岁。日本病例以女孩多见，我国报道未见性别差异。特发性病例的起病多为突然，主要症状是反复的暂时性脑缺血发作（TIA）、运动感觉障碍（一过性偏瘫或左右交替性偏瘫）、癫痫发作（多为部分性，可为半身惊厥继以偏瘫，即HHE）、头痛、脑梗塞、智力缺陷。TIA症状可起始于生后数月至10岁间，偏瘫约起于3岁，惊厥常始于l岁以内，头痛开始于5岁以后。智力落后见于65%的病例，主要见于病程在5年以上者。

Fukuvama等和maizunfi等认为本病可分为4个临床型，其中TIA型占绝大多数， 而癫痫型常伴梗塞型，出血型主要见于成人。TIA型起病较晚，平均5.5岁，预后较好；癫痫型或梗塞型平均在1.5～2岁间起病，预后较差。

①TIA型：最多见，约见于全部特发性烟雾病的70%。临床特点是反复发生一过性瘫痪或力弱，多为偏瘫，亦可为左右交替性偏瘫或双偏瘫。发作后运动功能完全恢复。病程多为良性，有自发缓解或发作完全停止的倾向。极少数病例伴有半身惊厥发作、头痛或偏头痛。罕见一过性感觉障碍、不自主运动或智力障碍。

②梗塞型：急性脑卒中，导致永久型瘫痪、失语、视觉障碍和智力障碍。

③癫痫型：频发的癫痫发作，部分性发作或癫痫持续状态，伴脑电图痫样放电。

④出血型：蛛网膜下腔出血或脑实质出血，见于年长儿和成人病例。

以上临床分型的后三型合称为“非TIA型”，病程复杂多变，预后较差，多表现为混合型，如癫痫型加梗塞型，癫痫型加TIA型等。如为单纯癫痫发作，预后不一定很差。无论何种类型，4岁以前起病者预后较差。此外，临床症状及其严重程度决定于侧支循环的代偿效果，如果能够维持足够的脑血流灌注，则可能不出现临床症状，或只有短暂的TIA发作，或头痛。如果不能保持脑血流灌注，则症状严重，引起广泛脑损伤。

诊断检查

1、病史 询问有无脑膜炎、钩端螺旋体病、头颅部感染、外伤或放疗史；有无肢体瘫痪、失语、癫痫、剧烈头痛、昏倒及意识障碍。注意发病缓急及病程长短。

2、体检 有无眼底水肿、肢体瘫痪、失语和脑膜刺激征。

3、实验室检查 作血清和脑脊液的梅毒、钩端螺旋体免疫反应、血沉，有助于了解病因。

4、腰椎穿刺 继发蛛网膜下腔出血者，可见血性脑脊液。

5、脑血管造影 见颈内动脉虹吸上段和大脑前、中动脉起始部狭窄，脑底烟雾状异常血管网和广泛的侧支循环形成。应与脑动脉硬化性脑梗死和动静脉畸形鉴别，为最重要检查。

6、CT扫描 继发脑梗死者可见血管分布相符的低密度区。蛛网膜下腔出血者可见密度增高或血肿形成。

治疗方案

烟雾病的治疗因其发病原因不明，目前国内外还没有十分理想的方法。内科以血管扩张药以及抗菌素等进行对症治疗，但疗效不理想。外科以手术治疗为主，虽然自 1961 年日本人发现烟雾病以来产生了十余种外科手术方法，但其核心都是将颈外动脉引向颅内。目前国际上主要采用颞浅动脉-大脑中动脉直接吻合法和EDAS间接吻合法治疗烟雾病。

用药安全

1、注意休息和瘫痪肢体的功能锻炼。

2、加强营养，给予高蛋白质高维生素饮食。

3、出现蛛网膜下腔出血者，不能搬动病人，避免咳嗽、喷嚏和屏气排便等增加胸腔、腹腔压力的动作。

4、应防止洪水泛滥，灭鼠，家禽应圈养，防止污染水源，做好饮水消毒。

5、教育儿童不要喝生水，不要到疫水中玩水、洗澡等，避免患钩端螺旋体病。

误诊原因

烟雾病在临床上容易被漏诊或误诊，大部分病人从出现临床症状到确诊都经历了一段相当长的时间，平均需要两年半。多数病人确诊前都只是简单的症状诊断，少数病人则曾经被误诊为脑炎、线粒体肌脑病、灰质异位症等。烟雾病患者被漏诊或误诊有以下几种原因：

1、烟雾病临床症状复杂多变

烟雾病的有些症状如发作性肢体麻木无力或一侧肢体瘫痪容易想到是血管病，但某些症状却很难直接想到与血管病变有关，如视物不清、头痛、头晕眩晕、发作性意识障碍、肢体抽搐或智力减退等，因此，如果临床医生对烟雾病缺乏足够认识，不给病人安排与脑动脉病变有关的相应检查，如经颅多普勒超声（TCD）、核磁血管成像（MRA）和数字减影血管造影（DSA）等，就会造成漏诊。

2、头颅CT和MRI并不一定都有异常改变

很多病人甚至不少医生都错误地认为只要头颅CT或MRI正常就没有问题了，其实对烟雾病诊断来讲并非如此。烟雾病的病变最早发生在脑底动脉环，动脉并不是在短时间内从狭窄发展到闭塞，通常是经过了相当长时间，短则数年长则数十年，因此，病人只有轻微症状时就已经有明显的脑动脉狭窄或闭塞，但此时头颅CT可能是正常的，而且，如果没有经验或不仔细观察，临床医生还会忽略头颅MRI-T2相上所显示的颅底大动脉血管稀少及脑基底部血管流空影的增多。有的医生给病人反反复复做了很多次头颅CT和头颅MRI检查，但就是没有检查过一次脑动脉，从而导致症状较轻的烟雾病患者长期得不到诊断。

3、有些病人头颅MRI改变容易与其他疾病混淆

烟雾病患者颅底动脉逐渐闭塞以后，导致广泛的颅内外和皮层侧支形成，从而使各主要脑动脉的血液供应范围发生变化，因此，某些病人脑梗塞的病灶与脑动脉分布范围不相符，而易与脑炎或线粒体肌脑病等混淆。这样的病人也往往做了很多次头颅MRI但就是没有检查过脑动脉。

4、成人缺血症状容易被简单地冠以脑动脉硬化脑血栓形成而不再寻找卒中的病因

当儿童发生卒中时人们容易想到要去查找卒中的原因，而对于成人缺血性卒中患者则往往很轻易地下一个脑动脉硬化脑血栓形成的结论而不去深究病因，从而使很多成人烟雾病患者被漏诊。

家庭医生在线（www.familydoctor.com.cn）原创内容，未经授权不得转载，违者必究，内容合作请联系：020-37617238