-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
肖晓岚 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
-
苯丙酮尿症是一种严重的遗传代谢疾病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢异常。对于患儿，饮食控制至关重要，包括能否喂奶、日常饮食选择、治疗方法、预后等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2015-09-14 13:18
1. 疾病原理：患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，在体内堆积，影响神经系统发育。
2. 饮食禁忌：母乳中含有苯丙氨酸，患儿不能喂奶，应食用特制的低苯丙氨酸奶粉。
3. 饮食选择：可适当摄入低蛋白食物，如蔬菜、水果，但要严格控制蛋白质摄入量。
4. 治疗方法：定期监测血苯丙氨酸浓度，根据结果调整饮食。
5. 预后情况：早期诊断和治疗，患儿智力发育可接近正常；若延误治疗，可能导致智力障碍。
总之，苯丙酮尿症患儿的饮食管理是长期且严格的，家长要密切配合医生，保障患儿健康成长。
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
