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回答1
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张蔚 主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
2015-09-27 10:27
1.饮食治疗：限制天然蛋白质的摄入，以特制的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉等为主。
2.药物治疗：例如沙丙蝶呤，可用于某些类型的苯丙酮尿症。
3.定期监测：定期检测血苯丙氨酸浓度，以便调整饮食和治疗方案。
4.康复训练：对存在智力或运动发育迟缓的患儿，进行康复训练。
5.心理支持：关注患儿及家属的心理健康，提供心理支持和辅导。
苯丙酮尿症的治疗需要长期坚持，家长和患儿应积极配合，遵循医生的建议，以改善患儿的预后。
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
