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回答1
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罗学群 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
儿科
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糖原累积病Ⅱ型的诊断需要综合临床表现、相关检查等多种因素来判断。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
2015-09-25 11:00
1.临床症状：患儿多在婴儿期发病，表现为进行性肌无力、呼吸困难、喂养困难等。
2.血清酶学检查：酸性α-葡萄糖苷酶活性明显降低。
3.肌肉活检：可见糖原累积，空泡形成。
4.基因检测：可明确是否存在相关基因突变。
5.心电图和超声心动图：有助于评估心脏受累情况。
综合以上多种检查方法，结合患者的具体症状，可对糖原累积病Ⅱ型做出准确诊断。
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就医问药
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