先天性肥厚性幽门狭窄的诊断，主要依靠临床表现、体格检查、影像学检查、鉴别诊断等。包括观察症状、触摸腹部、进行 X 线、B 超、胃镜检查，以及与多种疾病相区分。若身体感到不适，务必立刻就诊，遵循医生的建议进行治疗，切勿自行开处方。
1.临床表现：患儿多在出生后 2 - 4 周出现进行性加重的呕吐，起初为溢奶，后转变为喷射性呕吐，呕吐物为奶汁，不含胆汁。
2.体格检查：可摸到右上腹橄榄样肿块。
3.影像学检查：
X 线检查：可见胃扩张，幽门管细长呈“线样征”。
B 超检查：能测量幽门肌层厚度、幽门管长度和直径等。
胃镜检查：可直观观察幽门情况。
4.鉴别诊断：
与幽门痉挛鉴别：痉挛为间歇性呕吐，腹部摸不到肿块，解痉剂治疗有效。
与贲门松弛和食管裂孔疝鉴别：通过 X 线或胃镜检查可区分。
与先天性巨食管症鉴别：后者食管扩张明显。
与胃幽门膜状梗阻及十二指肠壶腹部近端闭锁或狭窄鉴别：借助影像学检查判断。
与胃扭转鉴别：通过 X 线检查明确。
5.喂养不当：需排除因喂养方式不正确导致的类似症状。
综合上述多种方法，医生能够较为准确地诊断先天性肥厚性幽门狭窄，以便及时制定治疗方案，保障患儿健康。