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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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谢灿茂 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
呼吸内科
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蛋氨酸吸收不良综合征是一种罕见的代谢障碍疾病。检查主要用于明确诊断及评估病情。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
2015-08-23 17:02
1.血液检查：检测血浆蛋氨酸水平，若明显降低，可能提示本病。
2.尿液检查：分析尿中含硫化合物的含量，有助于诊断。
3.基因检测：明确是否存在相关基因突变。
4.肝功能检查：了解肝脏功能是否受损。
5.营养评估：包括身体成分分析、维生素和矿物质检测等，判断营养状况。
6.影像学检查：如腹部B超、CT等，排查其他可能的病因。
综合以上多种检查，医生能够更准确地诊断蛋氨酸吸收不良综合征，并制定合适的治疗方案。
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好，主要依据临床表现进行相关检查，如测定方法，血尿检测等。
2015-08-23 16:56
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