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何连江 副主任医师
天长市汊涧镇中心卫生院
其他
内科
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氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的临床表现为l-6周起病，嗜睡，呕吐，肌张低下，进高蛋白食物可加重病情，早年夭折。存活长者有严重的智能发育不全和神经并发症，经早期积极治疗者则可正常发育。个别患者有高甘氨酸血症(hyperglycinemia)、周期性中性粒细胞减少及酸中毒。
2015-08-19 18:43
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回答2
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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病儿出生后不久，于摄入蛋白后骤然起病。表现为烦躁不安、呕吐、易受激惹、全身僵直、昏睡、惊厥、视神经乳头水肿、发育停滞、有或无酮症。
2015-08-19 18:31
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