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回答1
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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原发性复合肾小管转运缺陷病的病因不明,多与遗传有关。常伴发其他遗传性疾病,尤其是胱氨酸病,是常染色体隐性遗传病。杂合子可出现细胞内胱氨酸沉积,但无其他临床和实验室表现。范科尼综合征也可伴发肝豆状核变、遗传性果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原贮积症、酪氨酸血症和Lowe综合征(眼-脑-肾综合征)。
2015-07-30 14:38
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