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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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血小板减少伴桡骨缺失综合征的诊断一般不难,本病需与先天性再生障碍性贫血(Fanconi syndrome)、Holt-Oran综合征鉴别。(1)先天性再生障碍性贫血:为一种常染色体隐性遗传性疾病,表现为多发性先天性畸形、贫血、骨髓脂肪化,智力低下、发育差等。血象提示全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少。血红蛋白F增加,骨髓增生减低等。(2)Holt-Oran综合征(HOS):为一种常染色体显性遗传性疾病,表现为心脏-上肢联合畸形。由Holt和Oram与于1960年首次报道,约有40%的病例表现出新的突变。
2015-07-30 10:58
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