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回答1
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全燕 主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症（PKU）的严重程度不能仅依据检测值18来简单判断，还需综合考虑多种因素，如年龄、症状、饮食控制情况等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
2015-04-05 20:26
1.首先，PKU是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化。
2.检测值18超过了正常范围，但严重程度还与发现的早晚有关。早发现并及时干预，病情可能相对较轻。
3.若未及时治疗，可能出现智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠尿味等症状。
4.饮食控制是治疗PKU的重要方法，严格限制苯丙氨酸的摄入。
5.定期监测血苯丙氨酸浓度，以便调整治疗方案。
总之，仅凭检测值18不能确切判断病情的严重程度，需要综合多方面因素，并在医生指导下进行规范治疗和管理。
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