WES即全外显子组测序（Whole Exome Sequencing），是一种重要的基因检测技术。 外显子是基因中能够编码蛋白质的部分，虽然外显子仅占人类基因组的约1% - 2%，但包含了与疾病相关的大部分功能性变异。全外显子组测序就是通过特定的技术手段将基因组中的外显子区域捕获并富集后进行高通量测序。 这项检查具有诸多优势。它能够一次性检测大量基因，覆盖范围广，可以发现单基因病、复杂疾病等相关的致病基因或易感基因。在临床诊断中，对于一些病因不明的罕见病，WES可以帮助医生找到潜在的致病突变，为疾病的诊断和治疗提供重要依据。例如，对于一些先天性发育异常、遗传性神经系统疾病等，通过WES可能发现致病基因，从而实现精准诊断和个性化治疗。 在肿瘤领域，WES也有重要应用。它可以检测肿瘤细胞中的基因突变，了解肿瘤的发生发展机制，为肿瘤的靶向治疗、免疫治疗等提供指导，评估患者的预后情况。 不过，WES也有一定的局限性，比如它只能检测外显子区域的变异，对于非外显子区域的致病因素可能无法检测到。同时，检测结果的解读也需要专业的知识和经验。